胃腸間質瘤,一種本世紀初才定名、讀上去有點拗口、發病數越來越多的腫瘤,雖是"新人報到",卻相當有風格:常表現為吐血不止,不少患者會被誤診為潰瘍出血;腫瘤屬性幾乎全部都為惡性;會像割韭菜一樣,割了又長,長回來的腫瘤往往還更扎實;靶向藥物存在耐藥問題……
好在經過多年摸索研究,攻克它已經有了一套較為實用的方法,大部分患者可能獲得長期生存,甚至可能像正常人一樣工作和生活。
屢屢嘔血原來患了胃腸間質瘤
輝叔是醫院急診室的"熟客"了,每次來"報到"原因都一樣——嘔血不止,一次能嘔出七八百毫升。原以為是天氣寒冷導致的消化道潰瘍出血,沒想到胃鏡、膠囊內鏡折騰個遍都沒找到明顯的出血點,也沒發現靜脈曲張。輝叔在屢屢止血成功出院又反復入院好幾次后,一次CT檢查才發現真正的端倪:腹部長了個大腫瘤,手術切除后病理報告為胃腸間質瘤,原來是腫瘤的黏膜潰瘍導致的大量出血!
手術后,醫生告訴輝叔,盡管他的腫瘤很可能是高度惡性,但由于腫瘤標本進行免疫組化時,有兩項指標CD117和CD34同為陽性,他可以采用靶向藥物進行治療。現在多年過去了,輝叔依舊活躍在工作崗位上,日子過得與正常人無異。
事實上,像輝叔這樣的例子并不少見。對于絕大多數胃腸間質瘤病人來說,盡管這個惡性腫瘤開始時讓他們萬念俱灰,但進行靶向治療后,再晚期的病人也可能獲得相當長的生存期。
診斷:易與消化道疾病相混淆
"很多醫護人員都對這個瘤‘蒙查查’,這是因為胃腸道間質瘤是本世紀初才正式命名和普遍使用的醫學新名詞,現在針對它的診治指南每年會更新兩次,說明它越來越受重視。"中山大學附屬第一醫院胃腸外科詹文華教授介紹,過去的大半個世紀,胃腸道間質瘤長期被誤認為是來源于平滑肌的腫瘤,被稱為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。
研究發現,間質瘤的發生與胃腸道一種間質細胞密切相關,而且還會受到特定基因突變的"連累",此基因突變能活化人體內的一種酶,從而導致間質瘤細胞不斷增殖生長。
"隨著胃腸間質瘤逐漸被認識,病例數也比過去大幅度增加。男女罹患胃腸道間質瘤的機會大致相等。"專家介紹,發病的中位年齡是58歲左右,多數發生于40~80歲之間,兒童患此病者較為少見。
胃腸道間質瘤最常發生于胃部,大約占60%~70%,其次是小腸,占20%~30%,結腸和直腸僅占5%。"體積較小的間質瘤(2cm以下)常無癥狀,通常是體檢、內窺鏡檢查或作為伴發疾病檢查時發現的。隨著瘤體的增大,常可出現的臨床癥狀有惡心、嘔吐、腹痛、腹部包塊、黑便和貧血,這些癥狀也是非特異性的,也可見于其他消化道疾病。"
手術:腫瘤會像割韭菜般割了又長
"目前認為,胃腸道間質瘤基本上屬于惡性腫瘤。換句話說,幾乎沒有絕對良性的間質瘤。貌似良性的間質瘤也存在潛在惡性的可能。"詹文華介紹,部分病例早期腫瘤較小,在接受了手術治療后,腫瘤得到完整切除,病人獲得根治,因此手術后能長期存活。但是,胃腸道間質瘤的惡性程度在不同的病人中有較大的差別。該院胃腸外科張信華博士介紹,大致上可把它的惡性程度分為極低、低、中等、高、極高風險五個等級。"極低、低和中等風險的病人預后較好,接受手術切除后不易復發和轉移,而高和極高風險的腫瘤病人容易復發、轉移,術后生存期尚不能令人滿意。"
據了解,到目前為止,外科手術仍然是胃腸道間質瘤的根治手段。但即使經徹底手術切除,胃腸間質瘤復發率仍高達40%~80%。"這與它細胞生長活躍的特點有關,特別是位于小腸的間質瘤。對于外科醫生來說,這個腫瘤就像割韭菜一樣,割了又長,長回來的還更扎實,有的病人因此做過多次手術。"
用藥:靶向藥物使治療獲得突破
"由于胃腸間質瘤對傳統的放療、化療不敏感,所以過去除了手術外,醫生拿它沒辦法。但分子靶向藥物的問世,使得間質瘤的治療獲得突破性進展。"詹文華介紹,有證據顯示,口服某種靶向藥物可使50%以上的惡性轉移或手術不能切除的間質瘤病人取得明顯的療效,而且其毒副作用也遠不如傳統化療藥物劇烈,絕大部分病人都可以耐受。
"但是一線靶向治療藥物耐藥的情況時有發生,有10%~14%的病人會產生原發性耐藥,大約半數的病人在服用2~3年后出現耐藥。"但專家指出,隨著越來越多靶向藥物的出現,患者的選擇也越來越多。
詹文華指出,個體化治療方案是胃腸間質瘤治療的趨勢,在有經驗的專科醫生指導下,絕大部分病人可能通過正規治療,獲得令人滿意的生存期和生活質量。