閩南網(wǎng)5月9日訊(閩南網(wǎng)記者 尤燕姿 通訊員 黃麗紋)8歲女孩小宇(化名),幾個(gè)月來(lái)反反復(fù)復(fù)鬧肚子疼,爸媽看她哭鬧不停,問(wèn)她有沒(méi)有亂吃東西或者撞傷,小宇只是哭鬧卻說(shuō)不清楚。起初以為是普通的肚子疼,吃了一些藥后也不見(jiàn)緩解,最終,家人帶著她到泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院,確診為地中海貧血癥,需要定期輸血維持生命。
血液科洪志明副主任醫(yī)師介紹,小宇面色蒼白,呈現(xiàn)地中海貧血的典型面容,并伴有腹脹。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)她的脾臟腫大至肋下5厘米,肝臟也出現(xiàn)增大。在詳細(xì)詢問(wèn)病史后,得知她自小生長(zhǎng)遲緩,沒(méi)有做過(guò)血常規(guī)檢查,而她的媽媽和姐姐都有地中海貧血的病史。
經(jīng)過(guò)一系列檢查,小宇被確診為重型地中海貧血,她的β地中海貧血基因出現(xiàn)了純合突變,導(dǎo)致她的身體無(wú)法正常合成血紅蛋白。幸運(yùn)的是,及時(shí)輸血和水化、堿化治療顯著緩解了她的腹痛。然而,今后她將需要定期輸血來(lái)維持生命。目前,小宇已經(jīng)完成了配型,正在等待進(jìn)行骨髓移植。
洪醫(yī)生介紹,地中海貧血,簡(jiǎn)稱地貧,是一種遺傳性血液疾病,會(huì)影響身體產(chǎn)生血紅蛋白的能力,導(dǎo)致不同程度的貧血和其他并發(fā)癥。在我國(guó),福建、廣西、廣東等地是高發(fā)區(qū)。血常規(guī)檢查是發(fā)現(xiàn)地中海貧血的有效手段,因此,對(duì)于疑似患者,要及時(shí)進(jìn)行血常規(guī)檢查。在飲食方面,地中海貧血患者并無(wú)特殊限制,正常飲食即可。
輕型地貧的孩子不需要特殊治療,定期按時(shí)體檢即可,但在發(fā)熱等生病狀態(tài)時(shí),如發(fā)現(xiàn)面色蒼白加劇、尿色加深需及時(shí)就診。某些疾病狀態(tài)下可導(dǎo)致貧血加劇,需要進(jìn)一步治療。
對(duì)于中重型地貧的孩子,則需要根據(jù)病情進(jìn)行輸血和并發(fā)癥管理。值得注意的是,孩子確診地中海貧血后,夫妻雙方有再生育需求應(yīng)在孕前進(jìn)行地貧相關(guān)檢查,因?yàn)榉驄D雙方均為輕型地貧患者所生胎兒可能患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。